Câu hỏi 05:32 17/07/2020

Em chào bác sĩ! Vợ e bị sảy thai 3 lần liên tiếp trước 12 tuần. Hôm vừa rồi b.si có chỉ định xét nghiệm, em thì khỏe mạnh, vợ em kiểm tra thì phát hiện đột biến dị hợp tử C677T và đột biến đồng hợp tử PAI-1. Cho em hỏi đây có phải nguyên nhân chính vợ e sảy thai liên tiếp không ạ? Phương pháp điều trị như nào để lần sau vợ e mang bầu sẽ giữ đc và sinh con khỏe mạnh ạ? Chi phí chữa trị có lớn không ạ?.

Chào bạn! Mỗi người có gen 5-methyltetrahydrofolate, còn gọi là MTHFR. MTHFR là một gen có chức năng phân hủy axit folic, tạo ra folate. Khi có đột biến gen các rối loạn chuyển hóa có thể xảy ra dẫn đến tình trạng không có đủ folate. Gen này thường được di truyền từ cha mẹ sang con, tùy thuộc vào người con nhận gen nào trong những gen Factor II, Factor V Leiden, Factor V R2, MTHFR C677T, MTHFR A 1298C, PAI-1/Serpin 1. Những phụ nữ có kết quả dương tính với một gen MTHFR bị đột biến có thể có nguy cơ sảy thai, tiền sản giật hoặc sinh con bị dị tật bẩm sinh như bướu cổ (spina bifida). Gen PAI-1/Serpine1 (Plasminogen activator inhibitor-1) là một gen quy định việc tổng hợp protein ức chế hoạt hoá yếu tố plasminogen (protein PAI-1).PAI-1 tham gia vào điều hoà quá trình đông máu. Đột biến đồng hợp tử trên gen này (đồng hợp tử alen 4G) làm tăng nguy cơ hình thành huyết khối, sảy thai và thai chết lưu ở thai phụ. Trường hợp của bạn có đột biến gen PAI- 1/ Serpin 1 và C677T, Vậy đây có thể là nguyên nhân dân đến tình trạng sảy thai, thai lưu. Bạn cần liên hệ với bác sỹ đang trực tiếp theo dõi để đưa ra phương pháp điều trị cụ thể. Chủ yếu là cần bổ sung a. Folic liều cao đầy đủ từ trước khi mang thai tối thiểu 3 tháng và dùng các thuốc chống đông khi bắt đầu có thai. Chúc bạn sức khỏe! Bác sĩ Nguyễn Thị Thu.