Câu hỏi 14:53 04/06/2020

Xin chào! cho em hỏi hiện tại em thai ivf đc 12w và mới xét nghiệm gen đông máu. kết quả em bị gen PAI-1/Serpin 1 : phát hiện đột biến đồng hợp tử. Như vậy thì có ảnh hưởng đến thai nhi không ạ. Em xin chân thành cảm ơn ạ!

Bạn An thân mến, Thrombophilia là một thuật ngữ y học sử dụng để mô tả tình trạng máu có xu hướng đóng cục, hậu quả gây tắc mạch. Trong các gen thrombophilia có đột biến trên gen Plasminogen activator inhibitor-1 (PAI-1) Đột biến 4G (mất một nucleotide) trên gen PAI-14G ở vị trí -675 trên vùng promoter của gen PAI-1 làm tăng sự biểu hiện của gen, từ đó làm tăng nguy cơ đông máu. Đột biến này chủ yếu có mặt ở dạng di hợp tử 4G/5G. Đối với đột biến ở dạng dị hợp tử, nồng độ PAI-1 trong huyết thanh tăng 25% từ đó làm tăng nguy cơ đông máu ở người mang đột biến. Với kết quả này bạn là người có mang đột biến gen tăng đông Thrombophilia. Gen tăng đông hiện nay cùng với antiphospholipid có liên quan tới thai lưu, sảy thai liên tiếp. Nhưng vẫn có những trường hợp mẹ mang gen thrombophilia vẫn sinh con bình thường. Tại thời điểm này, về quan điểm điều trị bằng chống đông vẫn chưa đồng thuận. Một số trường hợp sảy thai nhiều lần không rõ nguyên nhân, một số bác sỹ cân nhắc điều trị chống đông bằng aspirin hoặc Heparin trọng lượng phân tử thấp. Bạn nên trao đổi thêm với bác sỹ về kết quả xét nghiệm của bạn, để bác sỹ có lời khuyên, hướng dẫn cụ thể, phác đồ điều trị và theo dõi trong suốt thai kỳ cho bạn để đảm bảo cho sức khoẻ mẹ và thai nhi. Chúc bạn thai kỳ khoẻ mạnh! Bác sĩ Nguyễn Thị Hiền. - Phòng khám Đa khoa MEDLATEC Thanh Xuân: Số 3, Khuất Duy Tiến, Thanh Xuân, Hà Nội