Bs cho e hỏi xét nghiệm thalassimia qua gen có cho kết quả có hay không mắc bệnh không ạ

Cảm ơn bạn đã gửi câu hỏi, Thalassemia (hay bệnh tan máu bẩm sinh) là bệnh lý huyết sắc tố do giảm hoặc mất khả năng tổng hợp chuỗi globin dẫn đến tình trạng thiếu hụt các chuỗi globin này, làm cho hồng cầu vỡ sớm hơn bình thường (tình trạng tan máu) với biểu hiện đặc trưng của bệnh là thiếu máu. Chẩn đoán thalassemia cần dựa vào:

• Tiền sử gia đình có thalassemia
• Biểu hiện lâm sàng: bộ mặt thalassemia, thiếu máu, ứ sắt..
• Xét nghiệm: tổng phân tích tế bào máu, soi hình dáng hồng cầu, định lượng sắt huyết thanh và sắt dự trữ, điện di huyết sắc tố và tìm đột biến gen thalassemia.

Vậy để sàng lọc thalassemia cũng nên tiến hành theo từng bước nếu nghi ngờ: B1: xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu B2: Định lượng sắt, ferritin B3: Điện di huyết sắc tố B4: Tìm gen đột biến Chúc bạn và gia đình sức khỏe, Bác sĩ Dương Thị Thuỷ. Mọi chi tiết về dịch vụ cần được hỗ trợ thêm, đặt lịch khám tại bệnh viện hoặc đặt lịch xét nghiệm máu tại nhà bạn vui lòng liên hệ tổng đài 1900 56 56 56 (phục vụ 24/24) của MEDLATEC hoặc hotline 0945988588 (trong giờ hành chính), hoặc đặt lịch xét nghiệm tại nhà qua tính năng đặt lịch của ứng dụng iCNM. Hệ thống y tế MEDLATEC:

• Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC Ba Đình: 42-44 Nghĩa Dũng, Ba Đình, Hà Nội.
• Phòng khám Đa khoa MEDLATEC Tây Hồ: 99 Trích Sài, Tây Hồ, Hà Nội
• Phòng khám Đa khoa MEDLATEC Thanh Xuân: Số 3 Khuất Duy Tiến, Thanh Xuân, Hà Nội
• MEDLATEC TP.HCM: 98 Thích Quảng Đức, Phường 5, Quận Phú Nhuận, TP.HCM
• Và các chi nhánh tại 15 tỉnh thành, thực hiện dịch vụ xét nghiệm tại nhà ở 43 tỉnh thành khác trên toàn quốc.