Câu hỏi 02:28 21/08/2015

Con tôi hiện được 3 tháng tuổi. Kết quả xét nghiệm acid hữu cơ niệu của cháu như sau: tăng bài tiết lượng nhỏ acid fumaric, succinic, 2-oxo-glutaric. Xin hỏi kết quả đó coi ý nghĩa gì? Mong bác sĩ tư vấn giúp.

Kính gửi chị Lan Anh,Xét nghiệm acid hữu cơ niệu giúp sàng lọc và chẩn đoán các bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nhóm acid hữu cơ nói chung. Xét nghiệm acid hữu cơ niệu giúp chẩn đoán các bệnh sau: - Glutaric aciduria. - Beta-ketothiolase  Deficiency. - 5-oxoprolinuria (Glutathione Synthetase Deficiency),... Với kết quả xét nghiệm nước tiểu của bé có tăng nhẹ các thành phần acid hữu cơ niệu như: acid furmaric, succinic, 2-oxo glutaric nên cần theo dõi bệnh lý rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ niệu. Vì vậy, chị nên bé làm xét nghiệm máu kiểm tra thêm toan chuyển hóa giúp chẩn đoán xác định bệnh rối loạn chuyển hóa như: lactat máu, NH3 máu, điện giải đồ máu, khoảng trống ion trong máu, ceton nước tiểu,... Sau khi chẩn đoán chính xác bệnh rối loạn chuyển hóa, bé sẽ được bác sỹ chuyên khoa Nội tiết di truyền nhi khoa tư vấn chế độ ăn và theo dõi định kỳ. Chúc chị và gia đình mạnh khỏe. ThS.BS. Hoàng Thị Năng