Câu hỏi 02:38 09/12/2015

hôm vừa rồi mình có làm xét nghiệm sàn lọc sơ sinh thấy chỉ số Tyrosine tăng 282.02mmol/l có ảnh hưởng gì ko ạ? xin bác sĩ tư vấn giúp ạ?

Kính gửi gia đình cháu Bảo Nam, Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là xét nghiệm thường quy cho tất cả các bé sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh lý nội tiết và rối loạn chuyển hóa ảnh hưởng đến sức khoẻ, phát triển thể chất tâm thần của trẻ.Hiện nay, trong chương trình sàng lọc sơ sinh có thể phát hiện các nhóm bệnh lý sau: suy giáp trạng bẩm sinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh, thiếu men G6PD, rối loạn chuyển hóa accid amin, thiếu Cittrin máu,... Cháu có kết quả chỉ số Tyrosine tăng nhẹ có thể gặp trong bệnh lý thiếu Citrin máu ở trẻ sơ sinh. Hậu quả của bệnh thiếu citrin sẽ gây nhiều rối loạn chuyển hóa phức tạp như: hạ đường huyết, tăng acid lactic máu, tăng amoniac máu, giảm protein máu, tăng lipid và galactose máu. Biểu hiện lâm sàng của bệnh: vàng da, giảm protein máu, hạ đường huyết, tăng galactose máu, chậm phát triển thể chất, gan nhiễm mỡ và tăng nhiều acid amin trong máu: citrulline, methionine, threonine, tyrosine. Vì vậy, để chẩn đoán xác định bệnh thiếu Citrin máu hay không còn dựa vào nhiều tiêu chuẩn xét nghiệm khác nữa. Vì vậy, gia đình cần cho bé đến khám chuyên khoa Nội tiết di truyền nhi khoa tại Bệnh viện Nhi Trung Ương để làm các xét nghiệm chẩn đoán xác định cho bé. Chúc gia đình và cháu mạnh khỏe. ThS.BS. Hoàng Thị Năng