Câu hỏi 02:57 25/04/2015

Gừi bác sĩ hôm qua em có làm xét nghiệm sàng lọc trispletest ở viện mình hôm này em nhận được kết quả nhưng em đọc không hiểu. Và thấy khả năng bị các hội trứng rất cao. Kết quả xét nghiệm Hội chứng Down (Tr.21) 1:474 (<1:380) Dị tật ống thần kinh 0.86 MoM ( <2.5) Hội chứng Edward (Tr.18) <1:350) AFP (HC Down, ..) 36.32 ng/mL Beta-hCG (HC Down, ...) 95677 U/L 0 uE3 (HC Down, ...) 0.72 ng/mL Tuần 13 em có đo độ mờ da gáy với chỉ số 1.4 Bác sĩ cho em hỏi liệu chỉ số xét nghiệm như thế này bé nhà em có bị down hay không? Mong bác sĩ giải thích giúp em. Hiện giờ em đang rất hoang mang. Đây là bé thứ 2 của gia đình. Mong bác sĩ giúp đỡ

Bạn Yến thân mến , T riple test là xét nghiệm sàng lọc sử dụng các xét nghiệm h óa sinh như định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ, kết hợp với tuổi mẹ, tuổi thai, … để đánh giá một số nguy cơ mắc các hội chứng Down, Edward hoặc dị tật ống thần kinh ở quý 2 của thai kỳ. Xét nghiệm Triple Test tìm ra nguy cơ dị tật do bất thường 3 nhiễm sắc thể là nhiễm sắc thể 21 (gây hội chứng Down), nhiễm sắc thể 18 (gây hội chứng Edward), dị tật ống t hần kinh. Xét nghiệm này không có khả năng phát hiện tất cả các dị tật nhiễm sắc thể, mà chỉ cảnh báo thai có nguy cơ tăng đối với một số dị tật nêu trên. Nếu Triple Test chỉ ra nguy cơ dị tật bẩm sinh cao, cần phải tiến hành chẩn đoán xác định bằng chọc ối hoặc sinh thiết nhung mao màng đệm nhau thai. Bạn có k ết quả xét nghiệm sàng lọc như sau : - Hội chứng Trisomy 21: nguy cơ thấp, với tỷ lệ là 1:474, tức là trong 474 thai phụ giống bạn có 1 thai phụ có thai bị hội chứng Down, còn 473 thai phụ bình thường. - Hội chứng Trisomy 18: nguy cơ thấp, với tỷ lệ nguy cơ 1:50000, tức là trong 50000 thai phụ giống bạn, có 1 thai phụ có thai bị hội chứng Edward, còn 49999 thai phụ bình thường. - Dị tật ống thần kinh: nguy cơ thấp, với nguy co 0.58 MoM. Như vậy, thai nhi của bạn nguy cơ thấp với cả 3 hội chứng trên. Bạn cần theo dõi thai bằng khám thai và siêu âm thai đinh kỳ ở các tuần thai tiếp theo. Mốc quan trong tiếp theo bạn cần khám là thai được 20-22 tuần. Chúc bạn có thai kỳ khỏe mạnh. B ác sỹ Dương Ngọc Vân