Câu hỏi 06:51 19/02/2016

Xin chào bác sĩ, cho tôi hỏi về kết quả xét nghiệm tripletest như vậy là thế nào ạ? Hội chứng Down tr.21 là1:192, dị tật ống thần kinh là 1.06, Hội chứng Edward (Tr.18) là<1:50000, AFP (HC Down, ..) 57.22 ng/mL Beta-hCG (HC Down, ...) 64253.75 U/L uE3 (HC Down, ...) 0.95ng/mL. Tôi xin cảm ơn bác sĩ ạ.

Thân gửi bạn Lan! Triple test là một xét nghiệm giúp đánh giá nguy cơ thai mắc các hội chứng Down, Edward hoặc dị tật ống thần kinh ở quý 2 của thai kỳ. Triple test được thực hiện bằng cách đo l ượng AFP (alpha fetoprotein) , β -hCG (beta- human chorionic gonadotropin ) và estriol không liên hợp uE3 (unconjugated estriol) còn gọi là estriol tự do (free estriol) trong máu thai phụ, sau đó được tính toán cùng với cân nặng, chiều cao của mẹ, tuổi thai, … nhờ một phần mềm chuyên dụng để đánh giá nguy cơ các hội chứng Down, Edward hoặc dị tật ống thần kinh của thai ở quý 2 của thai kỳ. Các chất hóa sinh này được sản xuất một cách bình thường và xuất hiện trong máu mẹ trong quá trình phát triển của thai và nhau thai. Nếu thai có sự lệch bội lẻ nhiễm sắc thể (aneuploidies), nồng độ của các thông số này sẽ thay đổi trong máu mẹ và việc định lượng chúng trong máu mẹ cùng với kết quả siêu âm,… có thể giúp đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh của thai. Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh được tầm soát ở tất cả các thai phụ, đặc biết là các thai phụ có nguy cơ gồm:- Tuổi mẹ cao, trên 35 tuổi. - Có sử dụng thuốc và các hóa chất có hại khi mang thai. - Mắc các bệnh truyền nhiễm trong thai kỳ. - Tiếp xúc với phóng xạ liều cao. - Mẹ bị đái tháo đường và điều trị bằng Insulin. - Tiền sử gia đình có dị tật bẩm sinh. Trường hợp của bạn, kết quả xét nghiệm Triple tet cho thấy: nguy cơ hội chứng Down là 1:190 (trong khi đó nguy cơ cho phép là < 1:300). Như vậy, thai nhi có nguy cơ với hội chứng Down. Bạn nên đến trung tâm chẩn đoán trước sinh ở các bệnh viện chuyên khoa như: Trung tâm chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Sản Trung Ương để được hỗ trợ tư vấn và theo dõi thai kỳ. Chúc chị có một thai kì khỏe mạnh. Bác sỹ Nguyễn Thị Lan