Hỏi đáp y tếNgoại Khoa
Hỏi ngày 19:58 16/11/2015Đã được tư vấn

Xin chào bác sĩ,bệnh gen là gì v?

Nội dung câu hỏi

Xin chào bác sĩ,bệnh gen là gì v?

Bác sĩ tư vấn

Đã trả lời
B

Bùi Đăng Khoa

Bác sĩ tư vấn · 17/11/2015

Chào bạn!

Trong y hoc bệnh gen là những bệnh hậu quả của các bất thường di truyền trong cấu tạo bộ gen người. Một số rối loạn gen có thể thấy rõ ngay sau khi đẻ (như hàm ếch, thừa thiếu một bộ phận cơ thể ....) trong khi nhiều cái lại phát triển khi đang lớn hay đã trưởng thành (bệnh múa vờn). Bên cạnh những cái có nguyên nhân gen học, một số những rối loạn ấy có thể là do ảnh hưởng của xung quanh như chế độ ăn hay cách sống (do mẹ mắc bệnh khi mới mang thai hay mẹ nghiện rượu, thuốc lá....). Thường những thay đổi gen này không mang rõ tính di truyền theo quy luật Mendel nhưng chịu ảnh hưởng khá rõ ràng của môi trường và cách sống nên vẫn có thể gây ra hay đóng góp vào nhóm bệnh có rối loạn gen ví dụ như ung thư. Bệnh gen là bệnh xảy ra khi có rối loạn ở một hay nhiều gen gây ra một trạng thái bệnh lý có biểu lộ ra ngoài. hay tiềm tàng .Bệnh gen có thể di truyền hay không. Thân mến.

Bác sĩ Bùi Đăng Khoa đã trả lời 232 câu hỏi

Chuyên khoa:Ngoại Khoa

Nguồn: edoctor

Chia sẻ:ZaloFacebook

Cùng bác sĩ tư vấn

Câu trả lời khác của Bùi Đăng Khoa

Xem tất cả 232 câu trả lời →

Có thể bạn quan tâm

Câu hỏi liên quan

16 câu hỏi
dạ thưa bác sĩ. Bác sĩ cho em hỏi: khi đời thứ 4 lấy nhau, muốn có con, thì con sinh ra có bị dị tật gì không? Và nếu có thì làm thế nào khắc phục được? cảm ơn bác sĩ nhiều11/12/2015xin chào bác sĩ. con tôi mới phát hiện bị bệnh anpha thlassemia đột biến thể sea. tôi rất lo lắng rất mong bác sĩ tư vấn giúp tôi tình trạng bệnh của con tôi. tôi xin trân thành cám ơn bác sĩ.03/06/2015Xin chào bác sĩ, Tôi sút 8kg trong 1 tháng . Tôi đang rất lo lắng mình bị bệnh gì và rất mệt mỏi10/01/2016Mình đang mang thai 32 tuần, muốn hỏi các bác sĩ về dị tật hở hàm ếch. Nếu bé bị hở hàm nhưng không bị sứt môi thì có thể phát hiện ra bằng siêu âm được không?07/11/2019Vợ tôi hiện mang thai 6 tuần, xét nghiệm thấy có 2 đột biến dị hợp tử gen mthfr 1298 và PAI-1/ serpine 1. Vợ tôi đã bị lưu thai 2 lần 1 lần hơn 6 tuần và 1 lần hơn 9 tuần. Xin hỏi bác sỹ liệu có thể điều trị được không nếu có thì nên sử dụng thuốc gì hỗ trợ ạ16/05/2019E đã có kết quả xét nghiệm gen và nhiễm sắc thể Nhờ bác sĩ tư vấn cho e với ạ. Xét nghiệm gen e bị đột biến đồng hợp tử12/08/2019Chào bác sĩ Hiện tại vợ chồng tôi đang điều trị hiếm muộn (kết hôn 2 năm, chồng 30, vợ 29), tiền sử chưa mang thai lần nào. Vừa rồi tôi có làm bộ xét nghiệm gene, kết quả phát hiện đột biến dị hợp tử PAI -1/Serpine 1. Bác sĩ có thể giải đáp giúp tôi sự bất thường này có gây ảnh hưởng gì tới quá trình thụ thai và mang thai không ạ? Tôi cảm ơn bác sĩ!13/05/2019Người nhiễm chất độc màu da cam ở đời thứ ba khoẻ mạnh thì có di truyền đến đời thứ 4 không ạ . Đời thứ hai bị câm điếc do di truyền chất độc da cam nhưng đời thứ ba khoẻ mạnh thì đời thứ tư có di truyền không ạ18/01/2025Hội chứng edwards là gì?22/09/2019Tôi thường xuyên đau cổ vai gáy. Cần phải luyện tập và ăn uống như thế nào?24/12/2015anh/ chị cho em hỏi về các chỉ số phân tích máu. năm 2020, kết quả xét nghiệm HCT 47,3 MCV 81,8 MCH 28,7. năm 2021 kết quả HCT 47,8 MCV 82,4 MCH 27,9. Như vậy em có phải chú ý và xử lý tình trạng này như thế nào. cám ơn bác sĩ.05/04/2021Cho em Hỏi tay chân em Lâu lâu Nó bị Giật 1 cái Nó giật cái bặc Em Không có Hiện Tượng Co rút hay cứng cơ bắp 2 tuần nay r lâu lâu nó Mới giật e có Nguy cơ Không Em cũng Thấy Suy giảm ý thức tí mà Vẫn Nhớ Dai ba mẹ em Không Bị Bệnh bệnh này di truyền P Ko06/12/2020E có thai 26 tuần thì phát hiện con bị loạn sản sụn xương,ở thời điểm 3 tháng e có bị sốt xuất huyết và kèm theo những mẩn đỏ trên cơ thể. Mẩn đỏ này biến mất sau 2 3 ngày. Và sau khi e đi khám xét nghiệm ra kết quả img là âm tính và igg là dương tính. Có phải là e bị rubella và thai nhi bị dị tật là do rubella gây ra hay không22/05/2020Chào bác sĩ, Em chuyển phôi 2 lần nhưng thất bại, vừa rồi em có làm xét nghiệm gen sảy thai và đã có kết quả Pal-1/serpine đột biến đồng hợp tử. Em ko hiểu về kết quả này và hiện có phát đồ điều trị bệnh ko, em nhờ bác sĩ tư vấn giúp em ạ. Và cho em hỏi xét nghiệm gen sảy thai rồi em có cần xét nghiệm antiphospholipid không ạ?04/07/2019Xin chào bác sĩ, Tôi kiểm tra XN để xác định các dạng đột biến di truyền có thể gây ra Thrombophilia (để chuẩn bị IVF hiếm muộn lần 2 sau khi chuyển phôi lần 1 thất bại), kết quả tôi nhận được như sau: - Phát hiện đột biến dị hợp tử đối với: 1. Factor V R2 2. MTHFR 1298 3. PAI-1 Serpine 1 - Không phát hiện đột biến đối với: 1. Factor V Leiden 2. MTHFR 677 3. Prothrombin / FII 20210 Xin hỏi kết quả trên có ý nghĩa gì và khả năng mang thai thành công của tôi như thế nào theo các kết quả đó (giả định các yếu tố khác ok). Tôi xin cảm ơn bác sĩ và Medlatec Team! Trân trọng, Hà Nguyễn13/02/2019tôi vừa bị đình thai thai nghén ở tuần thứ 18 của thai kỳ vì thai nhi bị loạn sản thận 2 bên. tôi muốn hỏi bác sỹ là sau bao lâu tôi có thể có thai trở lại và trước khi có thai tôi nên làm các xét nghiệm gì a? cảm ơn bác sỹ27/06/2015