Câu hỏi 13:08 06/02/2017

Cháu chàu bác sỹ. Mong bác sỹ bớt chút thời gian cho cháu đôi dòng tư vấn. Chồng cháu có làm xét nghiệm đồ tại bệnh viện medlatec và kết quả: người nam có vùng dị nhiễm sắc trên nhánh dài nhiễm sắc thể Y Mong nhận được hồi âm tư vấn từ bác sỹ!!!

Chị Thanh Thảo thân mến,Ở người bình thường, mỗi tế bào lưỡng bội (2n) mang 46 nhiễm sắc thể (NST) chia thành 23 cặp, trong đó có 22 cặp NST thường  và 1 cặp NST giới tính. Tinh trùng và trứng được hình thành qua quá trình giảm phân mang bộ NST đơn bội với 23 NST. Các bất thường nhiễm sắc thể (NST) bao gồm 2 loại: bất thường về số lượng và bất thường về cấu trúc. Trường hợp kết quả NST của chồng chị thuộc bất thường về cấu trúc trên nhánh dài NST Y. Bất thường cấu trúc NST xảy ra do bất thường của quá trình tiếp hợp và trao đổi chéo giữa các NST tương đồng trong quá trình giảm phân xảy ra trên NST, làm tăng vùng dị nhiễm sắc thể. Trong đó, NST thường có các phần bắt màu đậm hay còn gọi là vùng dị nhiễm sắc, vùng này chứa nhiều hạt nhiễm sắc (nút xoắn DNA), ở đây phân tử DNA đang ở trạng thái xoắn mạnh ít hoạt động nên ít ảnh hưởng tới đặc điểm di truyền và vùng bắt màu nhạt hơn là vùng nhiễm sắc thể thực thường xảy ra sự phiên mã gen tương ứng. Vì vậy, khi có cấu trúc nhiễm sắc thể Y có vùng dị nhiễm sắc trên nhánh dài thì cần kết hợp xem tinh dịch đồ chất lượng ra sao, vì nhánh dài NST Y có vùng mã hóa gen quyết định việc sản xuất tinh trùng, những trường hợp vô sinh nam hiện nay do vô tinh hoặc thiểu tinh nặng là do mất đoạn AZFabc trên nhánh dài NST Y. Nếu tinh dịch đồ của chồng chị hoàn toàn bình thường thì việc xuất hiện vùng dị nhiễm sắc trên nhánh dài NST Y thì không ảnh hưởng nhiều tới khả năng sinh sản, tuy nhiên nếu chất lượng tinh trùng ở mức thiểu tinh hoặc vô tinh thì cần làm xét nghiệm gen AZF. Chúc chị nhiều sức khỏe và hạnh phúc. Bác sỹ Thân Ngọc Tuấn