Câu hỏi 15:20 26/06/2020

Tôi có kết quả xét nghiệm Nhiễm sắc thể đồ 46,XX,1qh+ Kết luận : Người nữ có tăng vùng dị nhiễm sắc nhánh dài nhiễm sắc thể số 1. Chồng tôi có kết quả bình thường Tôi đã sảy thai tự nhiên 1 lần, iui 1 lần thất bại. Tôi muốn hỏi kết quả như vậy có ảnh hưởng tới việc làm ivf và thai nhi sau này không? Cảm ơn bác sĩ

Xin chào bạn! Với câu hỏi của bạn, bác sĩ xin được trả lời như sau: Trong tế bào người bình thường có 46 chiếc nhiễm sắc thể (NST) chia thành 23 cặp với 22 cặp nhiễm sắc thể thường và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính. XY là nam giới, XX là nữ giới. Trong NST có các vùng bị dị nhiễm sắc và những vùng nhiễm sắc thực. Kết quă của bạn có tăng vùng dị nhiễm sắc, đây không phải là đột biến mà là một dạng đa hình của NST số 1. Các đa hình này có thể gặp ở người bình thường và cũng chưa có bằng chứng nào chứng minh đây là nguyên nhân gây vô sinh hoặc các bất thường về sinh sản như sảy thai, thai lưu. Vùng dị nhiễm sắc của nhiễm sắc thể số 1 thường chứa các đoạn không mã hóa protein, do đó tăng kích thước vùng dị nhiễm sắc sẽ không gây ra các bất thường về kiểu hình hoặc các vấn đề sức khỏe. Tuy nhiên một số nghiên cứu cho thấy ở quần thể có tính đa hình NST tỉ lệ người vợ bị lưu thai, sảy thai cao hơn ở quần thể các cặp vợ chồng có NST bình thường. Vì vậy khi bạn làm IVF cần tuân thủ điều trị và lịch tái khám bạn nhé. Chúc bạn sức khỏe! BS. Nguyễn Thị Thủy.