Câu hỏi 07:18 14/12/2017

Chào bác sĩ,đợt trước em có chọc ối và em vừa nhận kết quả xét nghiệm di truyền và có kết luận ở cặp NST số 1 như sau: Thai có tăng kích thước vùng dị nhiễm sắc trên nhánh dài NST số 1. Bé của em là con gái. CHo em hỏi kết quả như vậy có ảnh hưởng gì đến con không và không cần làm nhiễm sắc thể của bố mẹ có được không ạ, Mong bác sĩ cho em lời khuyên. Cảm ơn bác sĩ nhiều ạ

Kính gửi chị Hà,Ở người bình thường, mỗi tế bào lưỡng bội (2n) mang 46 nhiễm sắc thể (NST) chia thành 23 cặp, trong đó có 22 cặp NST thường  và 1 cặp NST giới tính. Tinh trùng và trứng được hình thành qua quá trình giảm phân mang bộ NST đơn bội với 23 NST. Các bất thường nhiễm sắc thể (NST) bao gồm 2 loại: bất thường về số lượng và bất thường về cấu trúc. K ết quả NST thai của chị thuộc bất thường về cấu trúc trên NST số 1. Bất thường cấu trúc NST xảy ra do bất thường của quá trình tiếp hợp và trao đổi chéo giữa các NST tương đồng trong quá trình giảm phân xảy ra trên NST, làm tăng vùng dị nhiễm sắc thể. Trong đó, NST thường có các phần bắt màu đậm hay còn gọi là vùng dị nhiễm sắc, vùng này chứa nhiều hạt nhiễm sắc (nút xoắn DNA), ở đây phân tử DNA đang ở trạng thái xoắn mạnh ít hoạt động nên ít ảnh hưởng tới đặc điểm di truyền và vùng bắt màu nhạt hơn là vùng nhiễm sắc thể thực thường xảy ra sự phiên mã gen tương ứng. Như vậy, với kết quả của chị chỉ tăng vùng dị nhiễm sắc trên NST số 1 nên không ảnh hưởng quá nhiều tới sự phát triển của thai nhi. Nhưng không rõ chị làm sàng lọc thai nhi có nguy cơ gì hay hai vợ chồng có nguy cơ cao với mặt bệnh nào mà phải chọc ối để làm sàng lọc? Trong trường hợp hai vợ chồng có tiền sử sinh con dị tật hay sảy thai, thai lưu... thì vẫn nên làm NST của 2 vợ chồng để xem có bất thường gì hay không, để bác sĩ có thể tư vấn cho hai vợ chồng những nguy cơ (nếu có) khi có ý định sinh thêm em bé. Chúc chị có một thai kỳ khỏe mạnh. Bác sỹ Thân Ngọc Tuấn