Câu hỏi 04:17 25/09/2014

Chào bác sĩ! Em năm nay 28 tuổi đã bị thai lưu 2 lần. Lần 1 thì lưu ở tuần thứ 7, lần thứ 2 lưu ở tuần thứ 9, Hai lần mang thai cách nhau 8 tháng. Sau khi xảy thai lần thứ 2 em đã làm nhiễm sắc thể đồ và bác sĩ kết luận như sau: " 46,XX,t(2;15)(q36;q22) Chuyển đoạn cân bằng giữa vùng 3 ban d6 nhánh dài NST số 2 với vùng 2 ban d2 nhánh dài NST 15. Em bấy giờ rất hoang mang với trường hợp như của em thi em có khả năng mang thai và sinh con bình thường được không. hay em cứ mang thai được thì lại bị hỏng vì em có đọc và tìm hiểu thì với trường hợp bị chuyển đoạn nhiễm sắc thể thì sẽ mất khả năng sinh sản. Hiện tại bác sĩ đã gặp trường hợp nào giống em chưa ạ? Với trường hợp của em thì có biện pháp gì khắc phục được không ạ! Mong nhận được phản hồi của bác sĩ!

Chào bạn Thúy Vân,Kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ của bạn cho thấy có sự chuyển đoạn giữa nhiễm sắc thể số 2 và số 15. Với đột biến chuyển đoạn nhiễm sắc thể ảnh hưởng khá nặng nề với việc mang thai như gây vô sinh, thai lưu liên tiếp, đẻ non, thai nhi đẻ xong dễ bị chết non, dị dạng thai nhi nếu được sinh ra... Tuy nhiên, vẫn có khoảng dưới 20% trường hợp có khả năng có con bình thường, nhưng những đứa con có thể sẽ mang những bộ nhiễm sắc thể giống của người mẹ. Bất thường do nhiễm sắc thể đồ được hình thành từ trong bào thai nên không thể chỉnh sửa hoặc dùng thuốc gì để thay đổi được. Do vậy, khi bạn mang thai thì vẫn gây ra tình trạng thai lưu liên tiếp. Chúng tôi cũng đã gặp một vài trường hợp chuyển đoạn nhiễm sắc thể nhưng chưa gặp trường hợp nào may mắn có con khỏe. Trường hợp của bạn, nên đến các Trung tâm Di truyền học như Bệnh viện Phụ sản Trung ương hoặc Bộ môn Y sinh học - Di truyền, Đại học Y Hà Nội để được hỗ trợ tư vấn cho lần sinh sau. Chúc bạn sức khỏe. Bác sỹ chuyên Khoa Sản