Hỏi đáp y tếTổng Quát
Hỏi ngày 04:17 25/09/2014Đã được tư vấn

Chào bác sĩ! Em năm nay 28 tuổi đã bị thai lưu 2 lần. Lần 1 thì lưu ở tuần thứ 7, lần thứ 2 lưu ở tuần thứ 9, Hai lần mang thai cách nhau 8 tháng. Sau khi xảy thai lần thứ 2 em đã làm nhiễm sắc thể…

Nội dung câu hỏi

Chào bác sĩ! Em năm nay 28 tuổi đã bị thai lưu 2 lần. Lần 1 thì lưu ở tuần thứ 7, lần thứ 2 lưu ở tuần thứ 9, Hai lần mang thai cách nhau 8 tháng. Sau khi xảy thai lần thứ 2 em đã làm nhiễm sắc thể đồ và bác sĩ kết luận như sau: " 46,XX,t(2;15)(q36;q22) Chuyển đoạn cân bằng giữa vùng 3 ban d6 nhánh dài NST số 2 với vùng 2 ban d2 nhánh dài NST 15. Em bấy giờ rất hoang mang với trường hợp như của em thi em có khả năng mang thai và sinh con bình thường được không. hay em cứ mang thai được thì lại bị hỏng vì em có đọc và tìm hiểu thì với trường hợp bị chuyển đoạn nhiễm sắc thể thì sẽ mất khả năng sinh sản. Hiện tại bác sĩ đã gặp trường hợp nào giống em chưa ạ? Với trường hợp của em thì có biện pháp gì khắc phục được không ạ! Mong nhận được phản hồi của bác sĩ!

Bác sĩ tư vấn

Đã trả lời
I

icnm

Bác sĩ tư vấn · 24/09/2014

Chào bạn Thúy Vân,

Kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ của bạn cho thấy có sự chuyển đoạn giữa nhiễm sắc thể số 2 và số 15. Với đột biến chuyển đoạn nhiễm sắc thể ảnh hưởng khá nặng nề với việc mang thai như gây vô sinh, thai lưu liên tiếp, đẻ non, thai nhi đẻ xong dễ bị chết non, dị dạng thai nhi nếu được sinh ra... Tuy nhiên, vẫn có khoảng dưới 20% trường hợp có khả năng có con bình thường, nhưng những đứa con có thể sẽ mang những bộ nhiễm sắc thể giống của người mẹ.

Bất thường do nhiễm sắc thể đồ được hình thành từ trong bào thai nên không thể chỉnh sửa hoặc dùng thuốc gì để thay đổi được. Do vậy, khi bạn mang thai thì vẫn gây ra tình trạng thai lưu liên tiếp.

Chúng tôi cũng đã gặp một vài trường hợp chuyển đoạn nhiễm sắc thể nhưng chưa gặp trường hợp nào may mắn có con khỏe. Trường hợp của bạn, nên đến các Trung tâm Di truyền học như Bệnh viện Phụ sản Trung ương hoặc Bộ môn Y sinh học - Di truyền, Đại học Y Hà Nội để được hỗ trợ tư vấn cho lần sinh sau.

Chúc bạn sức khỏe.

Bác sỹ chuyên Khoa Sản

Chuyên khoa:Tổng Quát

Nguồn: icnm

Chia sẻ:ZaloFacebook

Có thể bạn quan tâm

Câu hỏi liên quan

16 câu hỏi
Em bị chuyển đoạn tương hộ nst số 2 và 8 thì có nguy hiểm ko ạ04/09/2020Chào bác sĩ, em nhận đc kết quả NST có ghi là: chuyển đoạn NST tương hỗ cân bằng giữa NST số 2 và số 18: t(2,18) (pq31,q23). Vợ em có kq NST bình thường. Em xin bác sĩ tư vấn về 2 vấn đề: 1. NST như thế có ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng tinh trùng của em ko? 2. Nếu thụ tinh đc bình thường thì con em có khả năng bị bệnh gì ko, có ảnh hưởng đến thai kỳ ko, tỉ lệ xảy ra trường hợp xấu là bao nhiêu ạ?19/07/2019E chào Bác sĩ ạ! BS cho e hỏi : Em đã có 1 bé gái 6 tuổi, 6 tháng trước em bị lưu thai 1 bé trai 20 tuần tuổi. E có làm xét nghiệm tìm nguyên nhân lưu thai: Nhiễm sắc thể đồ, kết quả là " người nữ có tăng vùng dị nhiễm sắc nhánh dài nhiễm sắc thể số 1 ", Throm kết quả là MTHFR677 phát hiện đột biến dị hợp tử. Vậy em có thể mang thai tự nhiên nữa không, và kết quả nhiễm sắc thể của em có ảnh hưởng đến thai nhi không. Em cảm ơn bác sĩ.22/05/2020e có kết quả sét ngiệm nst là 46,XY,Yqh+,người nam có tằng vùng dị nhiễm sắc nhánh dài nhiễm sắc thể y bắc sĩ tư vấn giúp ạ24/02/2019Chào bác sĩ. Em thai ivf và bị lưu lúc 10 tuần, kết quả NST đồ của e là " người nữ có tăng vùng dị nhiễm sắc nhánh dài nhiễm sắc thể số 1" với kết quả như vậy thì có bị ảnh hưởng gì đến phôi khi ivf không ạ? Em cảm ơn.21/10/2019Bác sĩ cho hỏi tôi làm NST đồ kết quả nhiễm sắc thể chuyển đoạn tương hỗ NST số 5 và 6 như vậy có nguy cơ gì không, có ảnh hưởng đến việc mang thai và em bé không? Cảm ơn bác sĩ!09/08/2020Em bị thai lưu 2 lần. Lần đầu thai được 24 tuần . Lần 2 em được 8 tuần nhưng vẫn không thấy noãn hoàn và phôi thai nên em phải bỏ Sau đó em có khám nhiễm sắc thể đồ ở bệnh viện phụ sản trung ương và kết quả ghi là có tăng kích thước vùng dị nhiễm sắc thể số 9 Bác sỹ cho em hỏi là tăng kích thước nst số 9 có ảnh hưởng đến việc không có noãn hoàn và phôi thai không ạ Nếu có em xin bác sỹ cho em lời khuyên và cách điều trị ạ Em cám ơn21/03/202046,XY,1qh+13pss Kết luận : Người nam có tăng vùng dị nhiễm sắc nhánh dài NST số 1 và nhân đôi vệ tinh trên nhánh ngắn NST số 13 . Bác sỹ có thể giải thích kết luận này cho em được ko ạ?11/11/2020Chào bác sĩ, Em 27 tuổi, bị sảy thai 2 lần ( đều ở tuần thứ 5, chậm kinh 5-8 ngày và chưa hình thành phôi thai) sau khi tiến hành các xét nghiệm e có 2 vấn đề như sau: 1, Tăng kích kích vệ tinh ở nhiễm sắc thể số 22 2, đột biến dị hợp tử gen MTHFR 1298 và đồng hợp tử PAL-1/serpine 1 Vậy bác sĩ cho e hỏi phác đồ điều trị trong trường hợp của em sẽ là như thế nào ạ? Có cần uống thuốc trước khi mang bầu trở lại và sẽ kế hoạch trong thời gian bao lâu? Có cần tiêm Lovenox trong suốt quá trình mang thai sau này không ạ? Em cảm ơn,31/10/2019e có tiền sử thai lưu liên tiếp, cũng có lần có và uống thuốc bác sĩ kê giữ thai nhug k đc, Và cug có 1 cháu sau nhieu lan thai lưu,cung pải uống thuốc nội tiết Sau khi có 1 cháu cũng có thai tiếp 1 lần nữa nhug lại lưu tiếp Giờ muốn có thai lại pải dùng thuốc và làm gì hạn chế thai lưu ạ E đã khám và làm các xet nghiem, chỉ có kết quả bị mất đoạn nhánh ngắn nst số 524/12/2019Cho em hỏi kết quả nhiễm sắc thể đồ của 2 vợ chồng em có vấn đề gì không ạ? Em có tiền sử thai lưu 2 lần khi 5w và 8w ạ.17/07/2019Bác sỹ cho em hỏi , em xn NST kết quả là người nữ có tăng vùng dụ nhiễm sắc nhánh dài nhiễm sắc thể số 1. Kết quả vậy có vấn đề gì về việc hiếm muộn không ạ .16/07/2020Thưa bác sĩ, vợ chồng cháu lấy nhau đã được gần 2 năm, cháu từng 3 lần có thai nhưng đều bị sẩy sớm khi thai chưa vào tử cung, vợ chồng cháu có làm xét nghiệm nhiễm sắc đồ thì kết quả như sau: 1. Của vợ: tăng vùng dị nhiễm trên nhánh nhiễm sắc thể số 1 và số 9 2. Của chồng: tăng vùng dị nhiễm trên nhánh nhiễm sắc thể số 1 Cho cháu hỏi kết quả nhiễm sắc đồ của 2 vợ chồng cháu như vậy có phải là nguyên nhân gây sảy sớm của cháu không ạ? Mong được bác sĩ tư vấn ạ! Cháu cảm ơn!02/06/2018Em có làm xét nghiệm NST cho cả 2 vợ chồng , chồng em kết quả bình thường . Kết quả của em bị bất thường về NST e muốn hỏi bác sĩ nếu như trường hợp của em thì có ảnh hưởng gì đến em bé sau này khi em mang thai không ạ ? Em xin cảm ơn02/04/2020Xin chào bác sĩ! Em xét nghiệm NST kết quả 46,XX,1qh+. Bác sĩ kết luận em bị đa hình lặp đoạn vùng dị nhiễm sắc vai dài nhiễm sắc thể số 01. Xin hỏi bác sĩ kết quả trên có ảnh hưởng đến khả năng tạo phôi và mang thai của e không ạ. Em đã làm ivf 1 lân nhưng không tạo được phôi . E cảm ơn bác sĩ ạ!31/07/2019Xin chào bác sĩ! Em xét nghiệm NST kết quả 46,XX,1qh+. Bác sĩ kết luận em bị đa hình lặp đoạn vùng dị nhiễm sắc vai dài nhiễm sắc thể số 01. Xin hỏi bác sĩ kết quả trên có ảnh hưởng đến khả năng tạo phôi và mang thai của e không ạ. Em đã làm ivf 1 lân nhưng không tạo được phôi . E cảm ơn bác sĩ ạ!31/07/2019