Câu hỏi 06:11 16/07/2020

Bác sỹ cho em hỏi , em xn NST kết quả là người nữ có tăng vùng dụ nhiễm sắc nhánh dài nhiễm sắc thể số 1. Kết quả vậy có vấn đề gì về việc hiếm muộn không ạ .

Bạn Ngọc thân mến! Kết quả của bạn có tăng kích thước vùng dị nhiễm sắc trên nhánh dài NST số 1, đây không phải là đột biến mà là tính đa hình của NST. Các đa hình này có thể gặp ở người bình thường và cũng chưa có bằng chứng nào chứng minh đây là nguyên nhân gây vô sinh hoặc các bất thường về sinh sản như sảy thai, thai lưu. Vùng dị nhiễm sắc của NST 1 thường chứa các đoạn ADN không mã hóa protein, do đó tăng kích thước vùng dị nhiễn sắc sẽ không gây ra các bất thường về kiểu hình hoặc các vấn đề về sức khỏe. Tuy nhiên, một số nghiên cứu cho thấy ở quần thể người có nhiễm sắc thể đa hình với nhóm có nhiễm sắc thể đồ bình thường thì ở nhóm đa hình nhiễm sắc thể, tỷ lệ thai bất thường, thai lưu, vô sinh hiếm muộn tăng hơn. Vì vậy, nếu đang có khó khăn về vấn đề sinh sản bạn cần đi khám để bác sĩ chỉ định thêm các xét nghiệm thăm dò khác và tư vấn cụ thể cho bạn. Chúc bạn sức khoẻ! Bác sĩ Nguyễn Thị Hiền.