Cháu năm nay 27 tuổi. Cháu đang mang bầu cháu thứ 2. Cháu muốn làm sàng lọc sau sinh nhưng nhà xa không có điều kiện về Hà Nội đẻ tđể làm xét nghiệm. Cháu muốn làm dịch vụ sàng lọc sau sinh ở bv mình…

Chào bạn Phạm Thúy Lành,

I. Sàng lọc dị tật bẩm sinh trong quá trình mang thai

1. Double test: xét nghiệm máu mẹ kết hợp với độ mờ da gáy trên siêu âm. Double test thực hiện ở quý I của thai kỳ (khi tuổi thai từ 11 tuần 1 ngày đến 13 tuần 6 ngày). Vì khi làm Double test cần siêu âm thai và lấy máu tĩnh mạch của mẹ tốt nhất nên làm xét nghiệm Double test ở tuần thai 12.

Xét nghiệm Double test tìm ra nguy cơ của 3 nhóm là hội chứng Down , Tam nhiễm sắc thể 13 (Trisomy 13) hay 18 (Trisomy 18).

1. Triple test: xét nghiệm máu mẹ ở quý 2 của thai kỳ (từ tuần 14 đến tuần 22). Thời điểm lấy máu xét nghiệm tốt nhất tuần thai 16 – 18.

Xét nghiệm này cho ra nguy cơ hội chứng Down, dị tật ống thần kinh rất hay gặp (bất thường não và tủy sống) và nguy cơ của tam nhiễm sắc thể 18. Triple test giúp khẳng định lại xét nghiệm Double Test.

Xét nghiệm Double test và Trible test là 2 test sàng lọc dị tật bẩm sinh nếu phát hiện có nguy cơ cao thì Bác sỹ chuyên khoa sẽ tư vấn chọc ối để xét nghiệm nhiễm sắc thể để cho chẩn đoán chính xác.

Ngoài xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh qua xét nghiệm máu. Siêu âm cũng giúp sàng lọc những dị tật bẩm sinh. Thời điểm siêu âm tuần thai 12 – 22 – 32.

Ngoài ra bạn cần khám thai định kỳ theo hẹn của bác sỹ chuyên khoa bạn nhé

II. Sàng lọc một số bệnh di truyền sau sinh

Được thực hiện tại Bệnh viện phụ sản. Lấy máu gót chân của trẻ 24 – 48 giờ đầu sau khi sinh để sàng lọc một số bệnh liên quan đến nội tiết và di truyền: Suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh…

Chào bạn, chúc bạn và gia đình mạnh khỏe.

ThS.BS Nguyễn Thị Thu Hương