Câu hỏi 14:07 30/03/2015

chào bác sỹ, hôm trước cháu có làm sàng lọc trước khi sinh, kết quả PAPP-A là 0,44 MoM, fb-hCG: 0,73 MoM, khoảng trắng sau gáy 2,1mm. phân tích nguy cơ và kết luận hội chứng down(PAPP-A,fb-hCG) 1/1753. Hội chứng down kết hợp khoảng trắng sau gáy là 1/3495. hội chứng down kết hợp tuối mẹ 1/1000. hội chứng trisomy kết hợp khoảng trắng sau gáy là 1/10000. vậy cháu hỏi con cháu có nguy cơ bị mắc bệnh down và trisomy không ạ?

Chào bạn Thiên Lý,Double test được thực hiện bằng cách đo lượng PAPP-A, Beta-HCG trong máu thai phụ, sau đó được tính toán cùng với độ mờ da gáy đo bằng siêu âm, cân nặng, chiều cao của mẹ, tuổi thai,..., Nhờ một phầm mềm chuyên dụng để đánh giá nguy cơ các hội chứng Down, Edward và Patau của thai ở quý 1của thai kỳ. Các chất hoá sinh này được sản xuất một cách bình thường và xuất hiện trong máu mẹ trong quá trình phát triển của thai và nhau thai. Nếu thai có sự lệch bội lẻ nhiễm sắc thể nồng độ các thông số này sẽ thay đổi trong máu mẹ và việc định lượng chúng trong máu mẹ cùng với kết quả siêu âm... có thể đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh của thai. Triple test chỉ là một xét nghiệm sàng lọc nhằm đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh của thai. Các quá trình chẩn đoán khác như siêu âm có thể được xem xét khi có bất thường về kết quả sàng lọc Double test. Triple test không có khả năng giúp phát hiện tất cả các dị tật bẩm sinh hoặc các dị tật khác của nhiễm sắc thể. Trường hợp của bạn có: - Kết quả xét nghiệm Double test nguy cơ thấp với hội chứng Down (Trisomy 21). - Nguy cơ hội chứng Down là 1:1753, tức là trong 1753 thai phụ giống bạn có 1 thai phụ có thai nhi bị hội chứng Down, còn 1752 thai phụ có thai nhi bình thường. Bạn cần theo dõi thai ở các tuần thai tiếp theo bằng khám thai và siêu âm thai định kỳ theo chỉ định của bác sỹ. Chúc bạn có thai kỳ khoẻ mạnh. Bác sỹ Dương Ngọc Vân