Câu hỏi 07:40 16/02/2016

Kính chào Bác sĩ. Cháu tôi hiện nay 4 tuổi. Khi mang thai cháu, xảy ra trường hợp nhau thai cuốn cổ 3 vòng nhưng bệnh viện không phát hiện ra nên khi sinh đã xảy ra vấn đề không mong muốn. Hiện nay cháu đã 4 tuổi nhưng vẫn chưa biết đi, chưa biết nói, chưa biết ngồi, nhưng vẫn nhận biết được mọi thứ xung quanh, nhận biết được mọi người. Vậy, cho tôi hỏi, cháu tôi có bị bệnh down hay không, và phương pháp chữa trị như thế nào ạ! Xin cảm ơn bác sĩ!

Bạn Hiền thân mến,Với trẻ 4 tuổi chưa biết đi, chưa biết nói được gọi là chậm phát triển về thể chất và tinh thần so với tuổi. Nguyên nhân do nhiều bệnh lý gây nên  trong đó có bệnh Down. Bên cạnh đó, để xác định bé có mắc bệnh Down hay không cần khám lâm sàng quan sát bộ mặt bé và các dấu hiệu liên quan trong bệnh Down. Các trẻ bị  hội chứng Down thường có chung một số đặc điểm về thể chất như:  mặt dẹt, mắt xếch, tai nhỏ, tay rãnh khỉ (là rãnh ngang liên tục ở lòng bàn tay) và lưỡi dầy và dài. Đặc biệt khi lớn khuôn mặt của các trẻ bị bệnh rất đặc trưng, dễ nhận biết và giống nhau giữa các trẻ nên dân gian còn gọi là ‘bệnh mặt giống’. Trương lực cơ mềm và khớp lỏng lẻo cũng là đặc điểm của trẻ bệnh HC Down. Để chẩn đoán xác định, trẻ bị HC Down được xét nghiệm bộ nhiễm sắc thể (karyotype) của tế bào máu hay còn gọi là làm nhiễm sắc thể đồ để xác định cấu trúc và số lượng của nhiễm sắc thể số 21 ở trẻ. Thông thường bệnh Down là do thừa một nhiễm sắc thể số 21 trong bộ gen còn gọi là tam thể 21 hoặc trisomy 21 (tri-xô-mi 21). Vì vậy  trước tiên gia đình nên cho bé đi khám chuyên khoa thần kinh nhi khoa để tìm nguyên nhân và điều trị cho bé.  Gia đình bạn ở Huế  nên cho bé đi khám ở bệnh viện nhi trung ương Huế. Chúc bạn và gia đình mạnh khỏe. ThS.BS.Hoàng Thị Năng