Vợ chồng tôi bị bệnh alpha Thalassemia, năm 2011 tôi đã bị phù thai 1 lần và đình chỉ thai nghén (thai 29 tuần) Hiện tại tôi mới có thai lại. Tuy nhiên siêu âm thì có 2 thai nhi. bác sĩ cho hỏi giả…

Kính gửi chị Hồng Hạnh, Như anh, chị cũng biết bệnh Alpha Thalasemia là bệnh do đột biến nhiễm sắc thể gây ra và là bệnh di truyền. Bệnh gây ra tình trạng thiếu máu và gây ứ động sắt ở các cơ quan tùy thuộc từng mức độ và thể bệnh.Cả hai vợ chồng chị cùng bị bệnh Alpha Thalassemia nên xác suất thai bị bệnh thể nặng là 25%. Để chẩn đoán, tiên lượng được bệnh hay thể bệnh cho thai nhi khi chưa có biểu hiện trên hình thái siêu âm thì chọc dò ối hay sinh thiết bánh rau là điều cần thiết.

Hiện tại chị đang mang hai thai nhi, tuổi thai 13 tuần nhưng chị không mô tả tính chất của thai như thụ thai tự nhiên hay có chọn lọc phôi? song thai một noãn hay hai noãn?... Nên nếu hai thai này của chị là thụ thai tự nhiên thì xác suất từng thai bị bệnh thể nặng Alpha Thalassemia đều là 25%, khó có thể dự đoán được liệu có thai nào được thụ tinh mà không mang gen bệnh. Hai thai đều có nguy cơ cao do bệnh di truyền sẵn có của anh chị chứ chưa đề cập đến vấn đề tai biến có xác suất tăng khi mang nhiều thai, vì song thai là một thai nghén có nguy cơ cao. Vì vậy, việc chẩn đoán để xác định bộ gen của hai thai càng trở nên cần thiết. Anh, chị nên đến trung tâm chẩn đoán trước sinh để được tư vấn cụ thể hơn, chế độ điều trị sẽ được bác sỹ đưa ra sau khi có kết luận cụ thể. Chúc chị có một thai kì khỏe mạnh. Bác sỹ Nguyễn Thị Thanh