Câu hỏi 05:50 16/11/2015

Tôi làm xét nghiệm NST và được kết quả là: 46,XY,9qh+. Kết luận: Người nam có tăng vùng dị nhiễm sắc trên nhiễm sắc thế số 9. Hiện tôi đã có 1 bé gái 5 tuổi, sức khỏe cháu hoàn toàn bình thường. Em gái tôi hiện cũng đã sinh 1 bé trai, sức khỏe hoàn toàn bình thường. Tuy nhiên, vợ chồng tôi hiện muốn sinh bé thứ 2, nhưng đã bị lưu thai 2 lần. Các kết quả SN của vợ tôi bình thường, chỉ có 1 kết quả chụp buồng trúng, vòi tử cung là: Buồng tử cung hình thái bình thường, viêm dính một phần niêm mạc vùng eo tử cung, hai vòi chứng bình thường. Xin bác sỹ tư vấn giúp cho tôi và vợ để có thể tìm ra nguyên nhân. Theo tìm hiểu thì vấn đề của vợ tôi có thể can thiệp nhờ các thủ thuật chuyên môn, điều mà tôi lo ngại là kết quả NST của tôi. Tôi rất mong câu trả lời từ các bác sỹ. Trân trọng cảm ơn

Kính gửi anh Đức Văn,Trong 1 bộ nhiễm sắc thể, có thể có 1 vài nhiễm sắc thể có phần bắt màu đậm được gọi là dị nhiễm sắc - là vùng đóng xoắn chặt, thường ở vùng này gen không được phiên mã, ít gây ảnh hưởng ra kiểu hình. Do vậy, dị nhiễm nhiễm sắc thể không được xếp vào các loại đột biến nhiễm sắc thể. Trường hợp của anh, kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể có tăng vùng dị nhiễm sắc thể số 9, không được xếp vào là nguyên nhân gây thai lưu cho vợ anh. Chúc anh, chị mạnh khỏe. Bác sỹ Dương Ngọc Vân